现代快报讯（通讯员 益宣 记者 花宇）眼睑下垂、视物不清，言语费力、吞咽困难，身体“晨轻暮重”，甚至连呼吸都开始费劲？这极有可能是罕见病——重症肌无力！不巧的是，61岁的陈女士（化名）就患上了这种疾病。在南通市第一人民医院的治疗下，陈女士的症状明显改善，并顺利出院。现代快报记者了解到，这也是南通首例成功对重症肌无力患者实施靶向用药。

靶向用药重燃患者希望

3年前，陈女士被诊断出全身型重症肌无力后，就一直在服用一些激素和溴吡斯等常规药物。然而，日复一日的吃药让她丧失了康复的信心，于是一个月后便自己停止了服药。

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征就是肌肉无力的反复发生和易疲劳。它从眼睛开始，先是上眼脸无力下垂，然后眼球无力无法转动，导致视物不清；接着咽喉肌无力，开始发声、吞咽困难；然后颈部和四肢无力，无法自己起身、上下楼；到最后，连呼吸的力气都没有，那就危险了！陈女士这一停药，便导致了她的病情急转直下，没多久便只能卧病在床了。

这下可给陈女士的儿子急坏了，他托人到处打听，最终得知南通市第一人民医院的神经内科有治疗此类疾病的经验，便立马带着母亲前来求医。

入院后，经过详细的病情评估，陈女士最终被诊断为中-重度重症肌无力。南通市第一人民医院神经系统罕见病MDT诊疗团队主任医师、神经内科主任朱向阳与患者家属沟通，了解清楚陈奶奶一家的诉求后，决定采用靶向新生Fc受体（FcRn）新药“艾加莫德（Efgartigimod）”进行治疗，从而起到快速起效应答的作用。

5天后，陈女士的症状就开始改善，不再感到呼吸费力，言语含糊、吞咽困难的情况也较为好转，这也是南通首例成功对重症肌无力患者实施靶向用药。目前，陈女士已出院。

罕见疾病尚无法治愈

什么是重症肌无力？据介绍，重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体AChR抗体是最常见的致病性抗体，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。早在2018年，全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

重症肌无力有哪些症状？全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视，是最常见的首发症状。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累可出现抬头困难或不能。肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常。呼吸肌无力可致呼吸困难。

发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。肌无力常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内病情可出现迅速进展，发生肌无力危象。

重症肌无力是一种任何年龄均可罹患的疾病，30岁和50岁左右呈现发病双峰，我国发病率约为0.68/10万，女性发病率略高，住院死亡率为14.69‰，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等。目前重症肌无力的具体发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关，但是也有极少数患者是先天遗传。常伴胸腺瘤或甲亢等其他自身免疫性疾病。

如何治疗重症肌无力？本病目前无法治愈，传统的激素和其他免疫抑制剂，以及静脉注射丙球、血浆置换、利妥昔单抗等方案，虽然在一定程度上能改善患者的肌无力症状，但在疾病长期控制以及安全性等方面均存在不足，远不能满足患者恢复正常生活和工作的需要。

FcRn是一种能够与免疫球蛋白G（IgG）抗体结合的细胞表面蛋白，可以保护IgG抗体免受溶酶体降解，从而延长IgG抗体在体内的半衰期。因此，通过阻断FcRn和IgG抗体的结合，可以加速有害自身抗体在体内的清除，从而达到治疗重症肌无力的目的。

现代快报记者了解到，南通市第一人民医院为江苏省卫健委和江苏省医保局指定的南通地区唯一定点罕见病治疗机构，一直高度关注各类罕见病的规范化诊治。作为首批被纳入国家目录的罕见病，全身型重症肌无力患者症状差异大，药物治疗循证医学证据少，长期缺少有充足循证证据的治疗方法。因此，更需要专业团队为患者提供个体化治疗方案。未来，该院神经系统罕见病MDT诊疗团队将持续开展、不断深入该方面的研究，从而造福更多的罕见病患者，给他们带来生的希望。